chelnysh.ru

Что такое ахондроплазия у детей и какие прогнозы дают врачи

Ахондроплазия у детей

Ахондроплазия является врожд`нным заболеванием, характеризующимся нарушением развития костей, в том числе основания черепа. Это – разновидность карликовости, на долю которой приходится наибольшее числа случаев. Заболевание влеч`т за собой деформацию позвоночного столба, аномальную длину конечностей, некоторую макроцефалию.

Причины

Заболевание не является скрытым, таким образом, врачи ведут наблюдение за несовершеннолетним пациентом уже с рождения и по мере того как проявляется ахондроплазия. Чаще всего, причина врожденной патологии заключается в мутации гена FGFR3. Именно он отвечает за процесс окостенения и развития хрящевых тканей, а нарушения данного процесса – то, от чего может быть карликовость. При наличии «сбоев», хрящи в теле ребёнка перестают расти в длину. Мутация может проявляться спонтанно или обуславливаться наследственным фактором. Специалисты считают, что ахондроплазию может вызвать зачатие после достижения возраста 40 лет отцом ребёнка. В некоторых случаях это также актуально и для матерей.

Заболевание неразрывно связано с генетическим фактором. В случае, если карликовость зафиксирована у одного из родителей или и у отца, и у матери, риски наследования заболевания увеличиваются до 50-75 процентов соответственно. Важно обратить внимание, что риск возникновения патологии в результате новой мутации гораздо выше риска её наследования. Нарушения на уровне яйцеклеток и сперматозоидов приводят к ахондроплазии в 80 процентах случаев. Если рассматривать общее число детей с карликовостью, то большинство из них имеет родителей нормального роста.

Симптомы

Заболевание проявляется в виде очевидной карликовости, сопровождаясь нарушениями пропорций тела, головы и конечности. Прочие дефекты телосложения или отставания в интеллектуальном развитии ребёнка не отмечаются.

При сохранении относительно естественных размеров головы и туловища у детей с ахондроплазией, можно на глаз определить существенное укорочение конечностей. Первые признаки болезни – недостаточное отделение указательного пальца от средних, что вызывает визуальную деформацию кисти. Длина пальцев также отличается от нормы. Ладонь ребёнка имеет форму квадрата. Ноги могут быть искривленными, ступни слишком широкими и недостаточно длинными.

Частым проявлением заболевания является выступающий вперёд лоб и плоская спинка носа. Если у ребёнка начинается существенное увеличение размеров головы, то высок риск образования гидроцефалии. В таких случаях необходимо своевременно распознать патологию и устранить сопутствующее заболевание с помощью операции.

В большинстве случаев, ахондроплазия сопровождается проходящим кифозом в верхнем отделе позвоночника. Это обуславливается слабым тонусом мышц. По мере того как ребёнок учится ходить, кифоз исчезает без постороннего вмешательства. На этом этапе важно обеспечить правильную поддержку спины. В противном случае есть вероятность образования горба. Распознать карликовость этой формы можно по лордозу в поясничном отделе, выраженному сильным изгибом. В виду наличия данных симптомов, вставание, ползание и ходьба у ребёнка начинаются позже, нежели у сверстников.

Диагностика ахондроплазии у ребёнка

Диагностировать заболевание можно уже при визуальном осмотре несовершеннолетнего пациента. В отдельных случаях требуется дополнительное общее обследование. Это необходимо для объективной оценки степени несоответствия реальных показателей норме. Так, при постановке диагноза специалист работает с таблицей стандартов роста и веса для конкретного возраста. Если диагноз подтверждён, педиатр направляет ребёнка к нейрохирургу, отоларингологу, прочим профильным специалистам. Консультация нейрохирурга проводится в целях исключения гидроцефалии. Для этого врач выполняет КТ и МРТ. Задачей отоларинголога является изучение строения носоглотки и, при необходимости, назначение терапии, предупреждающей характерные осложнения. Лабораторные анализы при диагностике ахондроплазии не используются.

Читать еще:  Мазь Апизартрон для лечения заболеваний костной и хрящевой тканей

Осложнения

Все родители хотят знать, чем опасна ахондроилазия для их детей. Возможные осложнения заболевания выражаются в сужении каналов спинного мозга, как следствие – сдавливании спинного мозга и нервов. Если не принять меры вовремя, это может привести к ограниченности движений, недержанию, нарушениям половой функции у мальчиков.

Лечение

Так как заболевание является врождённым, вылечить его полностью не представляется возможным. Данные о продолжительном положительном воздействии гормональной терапии с применением гормона роста не существуют. В качестве дополнительного метода увеличения роста ребёнка на 20-30 сантиметров можно рассматривать хирургическую операцию с использованием аппарата компрессионно-дистракционного действия. Лечить карликовость таким способом врачи не рекомендуют. Искусственное удлинение костей влечёт за собой серьезные осложнения.

Что можете сделать вы

Родители детей с карликовостью должны помнить, что делать ребёнок с ахондроплазией может абсолютно все, что умеют его сверстники. При отсутствии осложнений и сопутствующих болезней, интеллектуальное развитие соответствует нормам. Несовершеннолетние пациенты могут полностью обслуживать себя самостоятельно и готовы к успешной социальной адаптациии. Единственной сложностью может стать психологическая травма. В этом случае необходима первая помощь детского психолога, который позаботится о препятствии развития комплекса неполноценности.

Что делает врач

В основном врачи проводят следующие типы лечения:

  • Медикаментозное – для устранения симптоматики, причиняющей дискомфорт ребёнку.
  • Хирургическое – при наличии гидроцефалии.
  • Физиотерапевтическое – для развития мышц и предотвращения появления горба.

Профилактика

Консультация генетиков и дородовая диагностика позволяют вовремя обнаружить, но не предотвратить патологию. Это относится и к наследственной ахондроплазии.

Что такое ахондроплазия

Ахондроплазия — это что за болезнь такая? Ее называют унаследованной хондродистрофией, диафизарной аплазией. Это генетическое заболевание, связанное с нарушением костного роста. При этой болезни происходит поражение костной системы, также поражается основание черепа.

Причины

Первопричина патологии заключается в мутирующем гене FGFR3, что составляет 80% случаев, в 20% эпизодов патология связана с отягощенной наследственностью. Получается так, что в основном «виновата» генетика. Иногда рождение ребенка не происходит, он погибает еще не родившись. Если малыш родился, то признаки патологии можно заметить сразу: увеличение головы и укорочение конечностей. Кости имеют неправильную форму.

Ахондроплазия у детей возникнет из-за того, что такая патология присутствует у отца или матери малыша. Если папа будет в возрасте, то существует риск того, что ген, отвечающий за рост костных и хрящевых структур, мутирует. Что такое за патологическое состояние? При этой патологии нарушается формирование костных структур из-за наследственных дистрофических изменений эпифизарных хрящевых тканей.

Клеточные структуры ростковой области располагаются хаотично, поэтому окостенение нарушится. Это приведет к замедлению роста костных тканей. Поражение захватывает только те кости, которые растут по внутрихрящевому или энхондральному виду. Костные ткани черепного свода, формирующиеся из соединительно-тканных структур, достигнут нормального размера. Это приведет к тому что соотношение головы и тела не будет соответствовать, изменится форма черепа.

Читать еще:  Назначают ли при подагре инвалидность

В дальнейшем руки и ноги малыша будут расти медленно, размеры туловища останутся в пределах нормы, возникнет варусная с вальгусной деформация ног, также будет деформирован позвоночный столб. Патологические изменения костной системы приведут к вторичным патологиям во внутренних органах. Лечебные меры симптоматические, направлены на то, чтобы предупредить и устранить грубые деформационные процессы.

Классификация

Это патологическое состояние бывает:

  • Наследственным, если мутированный ген имеется у отца или матери малыша.
  • Спорадическим, если в организме синтезируются соединения, приводящие к тому, что ген мутирует.

По морфологическому признаку патология бывает гиперпластической, гипопластической, еще существует желатиноподобное размягчение хрящей.

Проявления

Симптомы заболевания ахондроплазии:

  • Женщины будут расти не выше 1 м 25 см, мужчины — не выше 1 м 30 см.
  • Пальцы верхних конечностей укорочены, но длина у них одинаковая. Средний палец близко расположен к указательному, поэтому верхняя конечность схожа с трезубцем.
  • Конечности укорочены из-за того, что бедренные и плечевые кости недоразвиты. В будущем конечности станут искривленными.
  • Полностью разогнуть конечности в суставах нельзя.
  • Голова малыша увеличена, лобная зона выпуклая, наблюдается выпирание теменных бугров.
  • Глаза широко расставлены, в орбитах располагаются глубоко, возле внутреннего угла у каждого глаза дополнительно имеются складки.
  • Нос имеет седловидную форму, сплющен, его верхняя часть широкая.
  • Ребенок будет держать голову только к 3 месяцам, сидеть начнет к 8 или 9 месяцам, к 1,5 годам он начнет делать первые шаги.

Иногда наблюдается формирование изгибов поясницы, поэтому походка нарушается. Дополнительно симптоматика проявится хронической болезненностью поясничной области, малыш будет умственно отсталым, появится косоглазие с гидроцефалией. Вследствие того, что сужены носовые проходы, человек часто станет болеть отитом, возникнет тугоухость. В тяжелых случаях возможна острая дыхательная недостаточность.

Новорожденные дети, имеющие сопутствующие патологические состояния головного мозга, могут умереть во сне. В будущем возникнет разболтанность коленных суставов, стопы станут плосковальгусными. Кости бедра искривятся, скрутятся внутрь в нижних сегментах. Из-за того, что голенные кости растут неравномерно, в верхнем сегменте возникнет «выдвижение» кверху малоберцовой кости, также нарушится ее сочленение с большеберцовой костью.

На нижнем сегменте возникнет «перекос» вилки голеностопных суставов. Это приведет к тому, что голеностопные суставы развернутся на 10–15º кнутри. Возникнет стоповая супинация, угол составит от 10 до 20º. Появится искривление рук, особенно оно проявится на предплечьях. Пальцы могут доставать паховой складки.

Ахондроплазия – болезнь Тириона Ланнистера

Когда ребенку ставят диагноз ахондроплазия, родителям приходится нелегко: это генетическое отклонение неизлечимо. Нарушение процессов окостенения хрящей вызывает карликовость и множественные пороки развития опорно-двигательной системы. Но отчаиваться не стоит: при грамотной симптоматической терапии пациенты частично сохраняют трудоспособность и могут вести активную социальную жизнь.

Карликовость при ахондроплазии: причины и следствия

Ахондроплазия вызывается мутацией гена, ответственного за конформацию рецепторов гормона роста у фибробластов. Угнетение роста черепных и трубчатых костей, увеличивающих длину за счет окостенения хрящевой ткани, на фоне нормального роста осевого скелета приводит к карликовости и искажению пропорций телосложения.

Ахондроплазия легко распознается по характерным особенностям внешности больного:

• рост около 130 см и ниже во взрослом возрасте;
• укороченные и искривленные конечности;
• одинаковая длина II – V пальцев и укорочение фаланг;
• массивная голова с выдающимся лбом, теменными и затылочными буграми;
• увеличенная мозговая часть черепа;
• прогнатический прикус;
• глубоко посаженные глаза с широкой расстановкой;
• кожные складки во внутренних уголках глаз;
• широкий приплюснутый нос.

Читать еще:  Эффективные лечебные пластыри от косточек на ногах

Хотя заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, ахондроплазия и «плохая» генетика – не тождественные понятия. Больной ребенок может родиться не только у носителей мутантной аллели: порядка 80% случаев приходится на спонтанные мутации. При этом вероятность произвести на свет карлика возрастает при возрасте родителей старше 40 лет.

Что происходит с костями при ахондроплазии

При ахондроплазии происходит сильная деформация длинных костей в период созревания скелета. Под давлением растущей массы туловища кости утолщаются и изгибаются, их поверхность становится бугристой. Чрезмерная эластичность эпифизов и метафизов провоцирует варусные и вальгусные деформации, приводящие к формированию плосковальгусной стопы и разболтанности коленных суставов. При ранних нагрузках деформации быстро прогрессируют и могут повлечь за собой ограничение подвижности.

К типичным проявлениям ахондроплазии относят:

• изменение формы и уменьшения размера затылочной кости и затылочного отверстия;
• скручивание нижних отделов бедренных костей;
• ротация и супинация голеностопного сустава;
• сглаженные изгибы позвоночника или поясничный гиперлордоз;
• искривление предплечий;
• утолщение ребер;
• деформации таза: короткие развернутые крылья подвздошных костей прямоугольной формы, горизонтальное положение крыш вертлужных впадин.

Осложнения ахондроплазии

Из-за неправильного развития черепных костей среди детей с ахондроплазией нередки случаи гидроцефалии. Аномальное строение лицевой части черепа создает предпосылки для развития дыхательной недостаточности и повышает риск внезапной смерти в младенчестве вследствие сдавливания продолговатого мозга. Также у пациентов часто отмечают косоглазие и рецидивирующие острые отиты, способствующие развитию тугоухости.

Самым серьезным осложнением ахондроплазии представляется стеноз (т.е. сужение) спинномозгового канала в поясничном отделе за счет увеличения межпозвонковых дисков. В результате сдавливания спинного мозга появляются постоянные боли в ногах, парезы, парестезии и параличи нижней части тела, нарушения функций тазовых органов, недержание мочи и кала, импотенция у мужчин. При выявлении данной аномалии целесообразно хирургическое вмешательство – ламинэктомия.

Поддерживающая терапия при ахондроплазии

Ахондроплазия у детей диагностируется при рождении или в ходе планового УЗИ при ведении беременности. Для контроля возможных осложнений показано наблюдение у ортопеда, невропатолога и отоларинголога.

При таком диагнозе, как ахондроплазия лечение направлено на уменьшение негативных последствий деформаций скелета. Хороший эффект дают занятия ЛФК, плавание, массаж и физиотерапия. Для уменьшения нагрузки на ноги рекомендуется носить ортопедическую обувь и контролировать вес – больные ахондроплазией склонны к ожирению.

В целях увеличения роста производится остеотомия – двухэтапная операция по выравниванию и удлинению нижних конечностей. Сначала удлиняют бедро с одной стороны и голень с другой, затем повторяют манипуляции на аналогичных сегментах в перекрестном направлении.

Современные медицинские технологии обеспечивают высокое качество жизни при ахондроплазии и расширяют возможности для самореализации. Среди пациентов, страдающих ахондроплазией, есть известные актеры – например, Питер Динклейдж, сыгравший Тириона Ланнистера в «Игре престолов», или Владимир Федоров, снявшийся в роли Черномора в фильме «Руслан и Людмила».

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector